9岁男孩饱受便秘之苦 这些特征帮助识别先天性巨结肠
陈青江 浙大儿院普外科主任、大外科副主任、腔镜中心副主任，儿科学博士，主任医师。中华医学会小儿外科学分会青年委员会委员、肛肠学组委员，浙江省医学会小儿外科学分会常委兼秘书，浙江省医学会微创外科学分会委员，浙江省医师协会机器人外科专业委员会副主任委员。 专业方向：儿童消化系统疾病的诊治和研究工作，儿童消化系统疾病的微创治疗与机器人手术。
笔述专家：浙江大学医学院附属儿童医院普外科 陈青江主任医师
儿童便秘是一种常见的临床症状，表现为排便次数减少、排便困难或粪便粗硬，还可能伴有腹痛、腹胀、食欲不振、呕吐等胃肠道症状。
95%以上的儿童便秘为功能性便秘，主要由不良生活习惯如不良排便习惯、不良饮食习惯、缺乏锻炼等引起；约5%便秘为器质性便秘，即由于脏器器质性疾病，如消化道疾病、内分泌代谢疾病、神经系统疾病等所致的便秘。
9岁男孩长期便秘
病因是先天性巨结肠
我曾接诊过一位9岁男孩，按照他父母的说法，出生后家里人为他的排便操碎了心。这些年来去过很多次医院，中西医各种方法都试了，初始效果还好，但随着孩子长大，效果就越来越差，便秘更加严重了，现在差不多1-2周排便一次。
1年前，家长带着孩子来到我的门诊就诊，我发现孩子营养状况很差，9岁了体重只有40多斤，平时大便基本不能自解，需要用药物。近一个月来，即便用开塞露也很少排便，肚子胀更加明显了。
检查时，我发现男孩左下腹有一个巨大包块，质地非常坚硬，肛检发现直肠远端很紧，指尖可以摸到大的粪块。追问病史后得知，男孩出生后第一次胎粪一直不解，是医生用了开塞露以后解的。
当时我就高度怀疑是“先天性巨结肠”，考虑结肠里有很多粪石，自行排出的可能性极小，在收住入院后先予洗肠，等到粪石清除差不多后，再做了钡灌肠结肠造影检查，报告提示“巨结肠首先考虑”。为了确诊，又做了直肠黏膜活检，病理提示黏膜下神经丛内未见神经节细胞，确诊是先天性巨结肠。
之后，我们为男孩安排了根治手术，术后恢复非常顺利，现在每天都能自己排便，体重也明显增长了。
这些特征帮助识别
“先天性巨结肠”
先天性巨结肠也叫肠无神经节细胞症，顾名思义就是肠壁内缺乏神经节细胞，导致病变肠管失去推进式正常蠕动，经常处于痉挛状态，形成功能性肠梗阻，粪便通过困难，痉挛肠管的近端由于长期粪便淤积逐渐扩张肥厚，从而形成“巨结肠”改变。
便秘是先天性巨结肠的主要临床表现，且随着年龄增大，便秘可能越来越严重，往往需要灌肠、开塞露塞肛或服用泻剂。除这一重要表现外，这些特征也可帮助识别：
1.胎粪排出延迟：多数巨结肠患儿出生后24-48小时没有胎粪排出，或只有少量胎粪，需开塞露或灌肠处理才有较多胎粪排出。
2.大便性状：巨结肠患儿的大便很少成形或秘结，并且大便特别油腻，容易黏在尿不湿或内裤上。
3.腹胀：表现为腹部膨隆，以上腹部为主，部分严重患儿可以看到肠型，腹部查体时有时可在左下腹触及巨大粪块。
4.患儿全身状况大多较差：通常有消瘦、面色苍白、贫血表现。
5.直肠指检：直肠壶腹部空虚，拔指后可有爆破样排气、排便。
6.影像学检查：对高度怀疑巨结肠的患儿，可以通过钡灌肠检查，客观评价结肠形态，是门诊诊断巨结肠的重要依据。
7.从治疗效果判断，经饮食习惯调整、通便药物治疗可迅速缓解的便秘，可作为排除巨结肠的重要依据。
先天性巨结肠如不及时诊治，可影响患儿生长发育，引发小肠结肠炎、肠穿孔等严重并发症，甚至危及生命。早期识别并及时手术治疗可减少需手术切除的病变肠管长度，规范术后护理与随诊策略能显著改善肠道功能，恢复患儿正常排便功能，与正常儿童一样健康成长。
除先天性巨结肠外，还有乙状结肠冗长症、先天性肛门直肠畸形、脊髓栓系综合征、甲状腺功能低下等疾病可能引起器质性便秘，如果孩子长期便秘，建议及时就诊进一步明确诊断及治疗。
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