不久前，不到50岁的曾女士工作失误频发，收到多起投诉后被迫停工休养。自此，家人发现她状态异常：终日情绪紧张，睡眠紊乱、频繁夜醒，常在深夜无意识踱步，还会说出脱离现实的怪异话语。
起初，家人及初诊医生均判定为工作压力引发的焦虑与睡眠障碍。但两周药物治疗毫无效果，她的睡眠问题持续恶化，精神状态愈发糟糕，家人遂带她前往浙江大学医学院附属精神卫生中心（杭州市第七人民医院）就诊。
由院长李涛教授领衔的神经精神多学科联合诊疗团队为其开展专项检查。神经内科副主任章晓英表示，团队初期虽考虑情绪疾病，但很快发现异常：患者夜间会莫名起身走动，次日对此毫无记忆，且答非所问，存在明显的认知功能损伤。
结合患者发病前呼吸道感染病史，团队完善了头颅磁共振、脑电图、自身免疫性脑炎抗体等多项检查，仅查出脑脊液白细胞轻度升高，其余指标无明显异常，初步诊断为抗体阴性自身免疫性脑炎。经过两周针对性治疗，曾女士的病情依旧没有好转，失眠症状持续加重，还陆续出现幻觉、妄想等精神症状。
此后，曾女士一家辗转多家医院，始终未能明确病因，长期求医奔波让全家身心俱疲。而她的病情迅速恶化，发展为彻夜无法入睡，甚至彻底认不出至亲，身心机能全面衰退。
李涛教授带领团队多次复盘病例、调整诊断思路，最终通过基因检测发现患者朊蛋白基因存在异常，经进一步排查，确诊为极为罕见的家族性致死性失眠症。
据李涛介绍，该病是罕见的遗传性朊蛋白病，全球年发病率仅百万分之一，典型症状为进行性加重的失眠，最终发展为彻夜无法入睡，同时伴随自主神经紊乱、精神异常、运动障碍等多种并发症。
患者确诊后，医疗团队为其家族开展基因筛查，发现多名亲属携带致病突变基因。临床研究证实，该基因突变携带者发病风险极高，且发病后病死率达100%，目前医学界暂无有效治疗手段。现阶段唯一可行的干预方式，是通过家族基因检测与生殖医学干预，阻断致病基因遗传，防止这一罕见绝症代代相传。
