“一身一世一家人” 杭州市一医院探索遗传性肿瘤诊疗新理念

14岁的小姑娘，本该是无忧无虑的年纪，却长期被月经淋漓不尽困扰，嘴唇上的黑斑激光治疗后疤痕外翻，让她格外自卑。妈妈带着她到西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院妇科求诊。谁也没想到，医生抽丝剥茧，最终揪出了一场贯穿全身、伴随一生，还可能累及家人的罕见遗传性疾病。

口唇黑斑、月经淋漓不尽

揪出罕见遗传综合征

14岁的小敏（化名）来到康玉主任门诊时，主诉是经期淋漓不尽。接诊中，一个特别的体征引起康玉的高度警惕：小敏嘴唇上成片黑斑，之前做过激光，术后发生感染，疤痕水肿外翻，变成大家口中的“香肠嘴”。容貌的改变，让这个青春期孩子格外自卑。

结合月经异常、分泌物增多的情况，团队先安排B超检查，发现小敏宫颈处有一个约3厘米的包块。医生进一步追问病史，又捕捉到关键线索：小敏幼年曾多次发生肠梗阻、肠套叠，先后做过多次肠道手术。口唇特征黑斑、反复肠道息肉伴梗阻、宫颈病灶、月经异常，几条线索叠加，康玉团队初步怀疑是黑斑息肉综合征（PJ综合征）。后续基因检测结果印证判断：患者存在STK11基因典型突变，确诊PJ综合征。

康玉教授介绍，黑斑息肉综合征是典型的遗传性肿瘤综合征，有三大核心特点：皮肤黏膜黑斑、胃肠道多发息肉、终身多系统肿瘤风险升高。随着年龄增长，患者肠癌、乳腺癌风险显著增加，妇科最凶险的宫颈微型腺癌，也是这类人群重点防范的恶性肿瘤，进入生育期后，患癌风险远高于普通人群。

好在这一次发现及时。增强盆腔磁共振显示，病灶血供丰富，但尚无恶性证据。考虑到患者只是14岁少女，团队选用内径仅5毫米的微创电切镜，精准取病灶组织活检。病理结果出来，是良性叶状增生。这意味着，眼下没有癌变风险。后续通过药物调整月经，定期复查监测病灶即可。

跳出单一科室局限

MDT守护全维度健康

病灶良性，不等于诊疗可以画上句号。遗传性肿瘤综合征，从来不是一个器官的问题。一个基因突变，隐患散布全身，横跨消化、乳腺、妇科等多个系统，单靠妇科一科远远不够。医院第一时间启动多学科MDT会诊。

会诊现场，多学科专家共同为女孩定制长期方案：整形外科专家针对她嘴唇疤痕外翻问题，制订分期修复方案；消化内科规划长期肠镜随访，持续监测肠道息肉复发；心理科专家同步介入，开展心理评估和疏导，缓解孩子因为外貌、长期患病带来的压抑、焦虑情绪。

团队甚至提前把远期生育方案纳入规划。如果未来她想要孩子，可以选择三代试管技术，阻断致病基因传递，让后代不再携带这个突变位点，免于承受同样的病痛。一场MDT会诊，一次性解决病灶处理、容貌修复、肠道监测、心理干预、肿瘤防控、生育阻断一系列难题。

“单一科室，只能盯着一个器官看病，这也是很多遗传性肿瘤患者就诊的困境。”康玉教授曾在上海红房子医院深耕妇科疑难肿瘤20余年，擅长卵巢癌、宫颈癌等妇科肿瘤的个体化靶向免疫治疗。多年临床让她意识到，遗传性肿瘤综合征，早已超出妇科的边界。比如BRCA突变，不只是女性乳腺癌、卵巢癌，还会提升男性前列腺癌、胰腺癌风险；PJ综合征横跨消化、妇科、乳腺等多个系统。这也是她来到杭州市一医院的重要原因：依托医院的多学科体系，叠加西湖大学科研优势，可以跳出单器官思维，给患者一套全身、全周期的解决方案。

“一身一世一家人”

打造遗传性肿瘤“西湖模式”

在一次次MDT实战中，康玉教授团队提炼出遗传性肿瘤全新诊疗理念：“一身一世一家人”，这套全链条管理思路，也是学科建设的核心特色。

“一身”，即全身多器官系统筛查。同一个致病基因突变，会在身体不同脏器埋下肿瘤隐患，不能“头痛医头”。接诊一名患者，就要把所有相关脏器纳入筛查监测，不放过任何一处潜在风险。

“一世”，即全生命周期随访管理。以PJ综合征为例，患者幼年高发肠息肉、肠梗阻；步入青年、中年，乳腺、妇科、消化道肿瘤风险逐步走高。不同年龄段风险不同，随访方案动态调整，陪伴患者走完漫长人生。

“一家人”，也就是家系瀑布式筛查。胚系基因突变有50%概率遗传给子女，父母、兄弟姐妹同样可能携带致病基因。医院配套MDT家庭遗传咨询，引导整个家族成员完成基因检测，高危家属提前做好早筛、早防。

康玉主任说，遗传性肿瘤学科，看的从来不是“一个病灶”，而是一个人、一辈子、一整个家族的健康。目前这套“一身一世一家人”的管理模式正在杭州市一医院遗传性肿瘤中心打磨落地，团队希望持续积累病例、优化流程，未来形成可复制、可推广的遗传性肿瘤诊疗“西湖模式”。