57岁时发现右手拿不起筷子 确诊渐冻症后他和家人做出了这样的选择

台州人郭先生，在57岁那年，吃饭时发现右手拇指无力，拿不起筷子，当地医院诊断为颈椎病。后来病情进展严重，在杭州被确诊为渐冻症（ALS）。

2020年，经专家推荐，他去北京大学第三医院就医。这里也是原京东副总裁蔡磊接受治疗的地方。蔡磊组建了“渐愈扶助”微信病友群，在医生的介绍下，郭先生的女儿加入了这个群。

响应蔡磊号召决定捐赠遗体 浙江省首例宝贵的ALS样本

“群里讨论的都是跟渐冻症药物相关的最新消息，还有一些病友分享自己的情况。蔡总也在群里，有什么最新的研究，他都会在群里分享。”郭先生的太太说。

蔡磊提前捐赠了自己的遗体供医学研究，也促成了约1000位病友同意捐赠遗体，郭先生就是其中之一。“他说，这个病没有药，治不好，捐出来，对科研有帮助。之后研制出了药，其他得了这个病的人还能活下去！”郭太太说。

从北京回到杭州，郭先生的病情恶化得很快。“他走路的时候摔倒了几次，后来就只能卧床。再后来，他感到胸闷，老说有痰却咳不出来，医生说气管切开可以改善，他不肯。”

2023年底，郭先生去世，遗体无私捐献。他作为浙江省首例宝贵的ALS样本，已被投入研究，为ALS疾病治疗做贡献。

工作压力大、创伤后应激综合征等

均是高风险致病因素

浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心负责人吴志英教授表示，渐冻症是一种神经退行性疾病，其特征是由于大脑、脑干和脊髓的运动神经元死亡而导致进行性肌无力。发病率约为十万分之四。目前，我国有15万渐冻症患者。

总体看，有90%-95%是散发性的，5%-10%是由基因突变导致的。目前尚未确认具体哪几种原因是致病因素，只能说工作压力大、长期过度劳累、创伤后应激综合征、环境因素（农药、重金属、甲醛等）等均是高风险因素。

据报道，超过40个基因的变异与ALS有关。吴教授团队曾对100余例中国家族性ALS患者进行了一项回顾性研究，发现SOD1是最常见的ALS致病基因，其次是FUS、TARDBP、NEK1、TBK1等基因。吴教授也提到，45岁前起病的ALS患者，建议做个基因筛查；30岁之前起病的，一定要做基因筛查。

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