世界唐氏综合征日丨听南京市妇幼专家韶韶“唐氏儿”

2011年12月，为提高公众对唐氏综合征的认识，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日。今年3月21日，是第12个世界唐氏综合征日。新江苏邀请南京市妇幼保健院专家韶韶什么是“唐氏儿”。

什么是唐氏综合征？

若第21号染色体比正常人多了一条或部分，会导致“唐氏综合征”，又称为“21三体综合症”或“先天愚型综合征”，这种综合征常表现为智力发育迟缓、肌张力减退、鼻梁低平、眼裂歪斜、内眦赘皮、腭部狭小、耳位低、伸舌、通贯手、第五指屈曲、草鞋脚、先天性心脏病等。唐氏综合征是人类最常见的染色体异常，发生率为1/600～1/800，是第一个被确认的染色体病。唐氏综合症患儿简称唐氏儿，或者“唐宝宝”。

该病目前尚无法治愈，2012年中国出生缺陷防治报告指出，每年新生唐氏儿造成的经济损失超过100亿；每一个唐氏儿都给家庭带来极大的精神压力和心理负担。

产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效方法

南京市妇幼保健院产前诊断专家、许争峰副院长介绍，孕期可以通过产前筛查及必要的产前诊断发现唐氏儿，避免唐氏儿的出生。

对于评估无高危妊娠风险的孕妇，可以选择产前筛查，方案包括：

1.早孕期唐筛（孕8-13+6周），可联合颈部透明带NT超声检测（11-13+6周）

2.中孕期唐筛（孕15-20+6周）

3.无创产前筛查（孕12-22+6周）

许争峰特别提醒，唐氏筛查或无创产前筛查是筛查手段，不是诊断，无法百分百准确。即使唐氏筛查或无创产前筛查低风险，一旦产前超声发现“NT增厚、NF增厚、鼻骨缺乏或发育不良、侧脑室增宽、室间隔缺损、腹部双泡征、肠回声增强等”，胎儿存在染色体异常风险，建议选择产前诊断，方案包括：

1.绒毛活检术（11-14周）

2.羊膜穿刺术（18-24周）

这些手术有一定的流产风险，但在诊断唐氏综合症时几乎100%准确。

在婴儿出生后，当有特殊面容，医生或者家长怀疑唐氏儿时，可以考虑外周血染色体核型分析检查；当症状不典型时，可以考虑遗传咨询及产前诊断门诊就诊。

新江苏·中国江苏网记者 孙骏 通讯员 张卉