市儿童医院全市首开“DMD多学科联合门诊”

9月7日是DMD（杜氏肌营养不良）世界关爱日。市儿童医院近日在全市首家开设了“DMD多学科联合门诊”，神经内科、康复骨科、消化营养科、心脏科、呼吸科、发育行为及临床心理科等多领域专家齐聚一堂，打破专科壁垒，为DMD患儿进行诊疗。

该院神经内科副主任吴婷介绍，DMD是抗肌萎缩蛋白基因的致病性变异所导致的一种可治疗性X-连锁隐性遗传性肌病。DMD患儿在婴幼儿时期仅血象CK显著升高；3—5岁在爬楼、跑跳等运动方面明显落后；病情进展出现脊柱前凸、跟腱挛缩，约12岁丧失独立行走能力；20—30岁会因呼吸系统并发症或心衰死亡。2018年，该病被国家纳入《第一批罕见病目录》。全省目前约有1000余名患者，常州DMD患者实名登记的有50余人，而且每年都有孩子被确诊。

今年6月，市儿童医院成立了罕见病诊疗中心，常州及周边地区89位DMD患儿家长联名递来诉求，希望由市儿童医院牵头，进一步完善我市DMD罕见病儿童救治体系。

“收到这份沉甸甸的嘱托，市儿童医院不敢辜负这份信任。”吴婷说，医院从多方面积极进行筹备，组建DMD就医群，畅通DMD患者绿色诊疗通道，印制《杜氏肌营养不良症（DMD）患者就医手册》。同时，积极呼吁社会力量，投入到这个“让罕见被看见，让罕见同享健康”的工程。

吴婷表示，DMD患儿需要长期康复治疗和定期就诊，对患者的多系统损害进行多学科评估和相应的综合管理，从而延长DMD患者独立行走的时间和生存期，提高患者的生存质量。过去，DMD医疗资源主要集中在北京、上海等地，往返就医和高额费用对DMD家庭来说是沉重的负担。

经过该院前期预约和对接，3名孩子近期在“DMD多学科联合门诊”完成了详细诊疗。专家们根据每个孩子的病程、症状、用药等个体情况，量身定制相应的后续诊疗方案，同时“一站式”完成体检、用药指导等。

据悉，市儿童医院也同步为DMD患病儿童家庭开通了“功能性出生缺陷救助项目”公益基金，每名患儿最高可申请4次救助，根据医疗费用报销之后的自付部分，按照3000元、5000元两档标准予以补助。

（赵霅煜 杨小霞 图文报道）