男孩身上长满黄瘤，辗转多年才确诊 警惕儿童高脂血症！肥胖不是唯一征兆

笔述专家：浙江大学医学院附属儿童医院常务副院长邹朝春 内分泌科主任医师

邹朝春 浙大儿院常务副院长，内分泌科主任医师，中华医学会儿科学分会委员和罕见病学组副组长、中华预防医学会儿童保健学分会常委、浙江省医学会儿科学分会副主任委员、浙江省医学会罕见病分会候任主委、浙江省医师协会青春期分会副会长、浙江省医师协会儿童发育健康专委会会长。担任《BMC Endocr. Disord.》等期刊的编委。已主持和参与各类科研项目20余项，发表论文200余篇。 

专业方向：性早熟、矮小症、肥胖症、甲状腺疾病与遗传罕见病等。 

在很多人的印象中，高脂血症属于老年病，其实，儿童也会得高脂血症。据研究，中国儿童和青少年血脂异常的患病率高达20.0%，主要分为高胆固醇血症、高甘油三酯血症、混合性高脂血症、低高密度脂蛋白胆固醇血症、高脂蛋白a、植物固醇血症等类型。其中高甘油三酯血症的患病率为9%，高胆固醇血症则在临床上更为常见。

儿童高脂血症的原因多种多样，包括遗传因素、不良饮食习惯、缺乏运动等。其中遗传因素引起的高脂血症发病早、危害更大，是早发动脉粥样硬化、冠心病等心脑血管疾病的重要原因。

男孩身上长满黄瘤，辗转多年才确诊 这种病早期极易漏诊、误诊

与后天因素导致的高脂血症不同，遗传性的高脂血症更为隐匿，早期往往没有症状或症状不明显，到我们这里来就诊的小患者，有相当一部分都是情况比较严重的。

我接诊过一位外省来的男孩，6岁时身上开始长出黄瘤，父母起初以为是皮肤病，带着孩子多次前往皮肤科就诊，吃的药、涂抹的药用了不少，却没有好转。之后的几年里，他们辗转多家医院，看了不少皮肤科和风湿免疫科的专家，做了多次活检，但始终没有找到病因。

来到浙大儿院就诊时，男孩的四肢关节皮肤几乎被黄瘤覆盖，就连肌腱也受到了影响，脚后跟部位明显突出，走路时会有疼痛。父母说，孩子已经12岁了，这些黄瘤不仅影响外观，还影响到了他的学习生活，孩子不爱交际，性格都变得内向了。

我仔细查看了男孩的病历，根据他的症状，考虑是植物固醇在真皮和肌腱内沉积引起的黄瘤，经过进一步的基因检查，男孩被确诊为植物固醇血症（也称谷固醇血症），且已经存在直径1.2厘米的颈动脉斑块。

植物固醇血症是高脂血症的一种，属于罕见的遗传病。这类患者无法正常代谢植物固醇，也就是植物油中所含的成分。患病儿童不仅体内的植物固醇含量较普通儿童可以高出30倍，胆固醇指标也会高于常人。这种遗传病很容易引起早发心脑血管疾病、溶血性贫血等病变，如果不能有效控制，青壮年时期就会有心梗、中风风险，威胁生命。

幸运的是，经过三年的药物治疗和饮食方式的干预，男孩的病情逐渐稳定，身上的黄瘤全部消退，颈动脉斑块也明显变小。

肥胖不是唯一征兆

早期识别、干预至关重要

肥胖并不是高脂血症唯一的征兆，恰恰相反，很多遗传性高脂血症的患者，身材反而偏瘦偏小。我们在门诊最常听到的疑问就是：孩子又不胖，怎么会有高血脂？

遗传性的高脂血症和基因相关，多数患者没有任何症状和异常体征，都是在进行其他检查时偶然发现的，比如有的孩子感冒发烧，抽血检查时才发现血液颜色或相关指标异常。还有一部分家长，即便得知孩子患有高脂血症，但因为没有明显不适，也没有引起足够的重视。

为了提高大众对于儿童高脂血症的认识，更好地帮助此类患者诊疗，浙大儿院儿童高脂血症临床创新团队一直致力于高脂血症的临床科研和科普宣教。

今年年初，浙大儿院开设了“儿童高脂血”专病门诊，由内分泌科运营，涵盖名医专家、资深专家门诊等不同层次，确保每周至少开放三天，面向各类血脂异常患者、相关基因筛查阳性患者及家庭成员。同时不断研发新的检测技术，着力推进基因筛查，希望把部分常见儿童脂质异常血症纳入新生儿疾病筛查，将遗传性脂质异常血症的早期诊治提早到初生时期。

对于遗传性高脂血症患儿来说，越早发现、越早干预，治疗效果越好。高脂血症是心脑血管的 “隐形杀手”，可使血液黏度增加，动脉血管内皮受损，血管硬化、粥样斑块形成，进而诱发心梗、脑梗、脑卒中等严重疾病；甘油三酯明显升高，还可能引发急性胰腺炎等。如果等到出现这些严重的并发症时再想着控制血脂，难度会更大。

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