只为一个孩子的药，吃上了！

“药买到了，只要396元！”26日上午，接过给儿子童童（化名）的药，王女士满是意外和激动，连忙给丈夫打去视频电话，丈夫在电话那头也几乎不敢相信：“这么便宜？！”

账单显示，这个叫麦格司他胶囊的药单价9903.6元，王女士仅仅花了1/25的价格，就在家门口买到了这个治疗罕见病尼曼匹克病C型的药物。

被诊断为尼曼匹克病，我国登记病患仅有400余例，今年10岁的童童曾因发育迟缓就诊，去年6月突发癫痫，辗转常州、南京、上海等地多家医院，童童病情却越发严重，不能吞咽、不能吃东西，甚至连眼珠都动不了。在医生的建议下，今年1月，童童在上海接受了基因检测，报告显示，童童得的是尼曼匹克病C型。

“尼曼匹克病是罕见的脂质代谢异常的溶酶体贮积症”，市儿童医院神经内科主任吴婷介绍，作为一种罕见病，尼曼匹克病的发病率约1/20万。

人民日报健康客户端此前报道，根据尼曼匹克病患者组织调研数据，截至2022年12月，我国有登记的尼曼匹克病患者仅有400余例。

有药可医但价格昂贵，王女士向市卫健委求助，尼曼匹克病C型是为数不多“有药可用”的罕见病，有一种叫麦格司他胶囊的药物是全球批准的治疗尼曼匹克病C型的药物。在上海住院期间，童童服用这种药后病情明显好转，一个月后就能吃能吞咽、能走路、会说话，这让一家人看到了希望。

然而，麦格司他胶囊是特需药品，需长期服用，每月至少一盒，单价9903.6元，这对于王女士一家来说是个不小的负担。能不能在常州买到这个药？医保能不能报销？抱着试试看的想法，王女士向市卫健委求助。

这可能是常州地区首例确诊的尼曼匹克病患者，市卫健委迅速联系市儿童医院，医院明确由吴婷负责接诊和后期管理。同时，通过医保部门了解到麦格司他胶囊是医保双通道罕见病药物，市卫健委帮助王女士了解医保报销政策，告知她可以在市儿童医院办理双通道手续并到定点药店拿药。全市近三年未采购从外省紧急调货，一周内送达。

但最难之处在于药品的供应，也就是怎么才能买到药。查看全市近3年医疗机构采购记录，没有麦格司他胶囊的踪影。市卫健委经过多方打听终于得知：虽然麦格司他胶囊生产企业在常州没有业务人员，但该公司委托另外一家外资企业负责江苏地区相关市场工作！

循着这一线索，市卫健委迅速通过上药集团常州药业股份有限公司（简称“上药常州”）与该外企市场负责人取得联系，从外省紧急调货并通过物流加急发到上药常州仓库，上药常州调拨至人寿天医药商场，上药常州和人寿天同步紧急办理经营资质。

“19日我们接到求助，22日下午麦格司他胶囊已经到常州了。”市卫健委还为童童作了专门安排，“今后王女士需要购药时，只需提前一到两周联系人寿天专门指定的工作人员，凭借市儿童医院医生开具的处方，到人寿天取药即可。”

捧着刚拿到的内含84粒麦格司他胶囊的药盒，王女士十分开心，在给丈夫打完电话后还给记者看手机里童童的图片和视频，“现在可以自己刷牙、自己走路……”言语里满是欢喜。

王女士在市儿童医院开处方时，吴婷特地把她加到医院的罕见病慢病管理群，以便于童童今后的治疗和随访；医院还将为童童申请中国出生缺陷干预救助基金，为孩子的成长带来温暖。

近年来，我国十分重视和关心罕见病患者群体，药监、医保、卫健等多部门通过多种方式给予罕见病患者用药、费用报销等帮助。

罕见病国家医保用药清单如下↓

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